Akondroplasi är den vanligaste formen av kortväxthet, en ärftlig skelettmissbildning som orsakas av en mutation i genen FGFR3. Detta leder till en störning i broskbildningen, särskilt i de långa rörbenen. Personer med akondroplasi har typiskt en normal bål men förkortade armar och ben, kortare fingr.