Aspartylglukosaminuri är en sällsynt, ärftlig metabol sjukdom som orsakas av en brist på enzymet aspartylglukosaminidas. Detta leder till en ansamling av aspartylglukosamin i kroppens vävnader och utsöndring via urinen. Symtomen varierar men kan inkludera utvecklingsstörning, skelettförändringar och andra.